¿Qué es el síndrome de Waardenburg?

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Buenos días, queridos lectores de Curiosity. En el post de hoy vamos a ver qué es el síndrome de Waardenburg, que tiene una tasa de incidencia de 1 entre 20.000 y 40.000 personas, un síndrome que no repercute en la esperanza de vida de los afectados.

¿Qué es el Síndrome de Waardenburg?

El síndrome de Waardenburg se llama así por el oculista holandés DJ Waardenburg, quien descubrió este síndrome en 1951. Afecta hasta a seis genes: PAX3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), SOX10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3), y EDN3 (20q13.32).

Existen 4 tipos diferentes de síndrome de Waardenburg, dependiendo del fenotipo y del conjunto de cromosomas a los cuales afecte. 

  • Waardenburg tipo 1: Puede presentar labio leporino y paladar hendido. Ojos separados con heterocromía o de un azul muy pálido, mechón de pelo o vello blanco, y problemas de audición. Los afectados nacen con un determinado nivel de sordera, que en la mayoría de los casos es bilateral, aunque podría ser unilateral. No aumenta ni disminuye con el paso del tiempo.
  • Waardenburg tipo 2: Sordera congénita, cambios en la coloración de piel y cabello, pero los ojos no están separados.
  • Waardenburg tipo 3:  Ojos separados, sordera congénita, nariz ancha, brazos y hombros débiles, con malformaciones en las articulaciones. 
  • Waardenburg tipo 4: Además de lo anteriormente mencionado, pueden sufrir estreñimiento, que puede comprometer la salud intestinal, hasta el punto de, en los casos más graves, tener que someterse a colostomías.
Tanto el tipo 3 como el 4 son poco usuales. 
No tiene cura, pero puede facilitarse la vida de los pacientes con medicinas para facilitar el tránsito intestinal o implantes cocleares que mejoren la audición, así como cirugía para corregir el labio leporino, tratamientos estéticos para la piel y el pelo, refuerzo escolar o atención psicológica para lidiar con los problemas de autoestima.

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¡Nos vemos en el siguiente post!
Me llamo Elena, aunque soy más conocida como Mercede Buonarroti. En este blog me he propuesto resolver las dudas de toda esa gente que, como yo, observan el mundo a su alrededor y cuestionan lo que ven, oyen, leen y sienten. Siempre fui una apasionada de la escritura, y de hecho soy escritora novel. Pueden encontrar mi novela Cheese Cake en la tienda Fnac de Vigo, en hasta 11 librerías en Vigo, Monesterio y Villafranca de los Barros, o en formato digital a través de las páginas Tagus Books o Casa del Libro

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